本次BRCA-A 2022室間質(zhì)評旨在評估全球基因診斷實(shí)驗(yàn)室對BRCA1/2基因突變的檢測和分析解讀能力。本次室間質(zhì)評共發(fā)放三個(gè)待測樣本，涵蓋BRCA1/2基因點(diǎn)突變、插入和缺失等突變類型，雅康博生物所提交的結(jié)果與CAP官方標(biāo)準(zhǔn)一致，最終以評級全部為good的優(yōu)異成績完美通過。

▲嘉興雅康博生物BRCA-A 2022 室間質(zhì)評結(jié)果

BRCA (Breast Cancer susceptibility gene)基因是“乳腺癌易感基因”，包括兩個(gè)基因：BRCA1/BRCA2。它們分別位于第17號染色體和第13號染色體上，都為抑癌基因，如果BRCA1/2基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了某些改變，那么它所具有的抑制腫瘤發(fā)生的功能就會受到影響。研究結(jié)果顯示有BRCA1基因突變的患者，患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)分別是50%～85%和15%～45%，有BRCA2基因突變的患者，患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)分別是50%～85%和10%～20%。當(dāng)出現(xiàn)如下情況時(shí)，需要警惕出現(xiàn)BRCA1/2突變，此時(shí)則需要進(jìn)行相關(guān)的檢測：家族中有多名年齡較小就發(fā)生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名婦女先后或同時(shí)發(fā)生乳腺癌和卵巢癌；雙側(cè)乳腺都患癌，德系猶太人后裔；家族中有男性乳腺癌患者等。此外，攜帶BRCA1/2基因突變的患者除了乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)增加外，胰腺癌、胃腸道癌、黑色素瘤、前列腺癌的患病風(fēng)險(xiǎn)也增加。